有一个成语是这样说的。"金无足赤，人无完人"。意思是说没有纯正的金子，也没有没有一丝瑕疵的完人，如果我们把这句话运用到人类的遗传层面，也同样适用。

　　有些人认为：我的身体很好，没有病痛，我的家人也很健康，更何况还有遗传病的存在，我的基因怎么可能不完美？

　　正是由于这种观点，很多人对遗传病有一定程度的误解。

　　但当你观察一些真实的遗传病案例时，你会发现有很多健康的夫妇生下的婴儿都有先天性畸形或缺陷。

　　除了怀孕期间的外部因素干扰（一般很少），绝大部分原因仍然来自于遗传，这一结果表明

　　认为夫妻双方的健康只是一种假象，真正的科学解释是，许多基因是隐性的，大多数父母通常不知道他们携带了一些致病基因。

　　随着生活水平的提高，其实每个准父母都会更加关注胎儿的健康，但关注程度往往停留在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征和一些可以通过超声波检测的明显畸形，至于更多的如脆性X综合征、血友病、地中海贫血。遗传性耳聋等这类单基因隐性遗传病，除了羊水穿刺外，其他 常规的孕期检查是无法检测出这些疾病的，而羊水穿刺又不容易做，所以很多孕妇潜意识里认为做了全面的常规孕期检查后，宝宝一定是100%健康的，这也是对遗传病的误解。

　　这是对遗传性疾病的误解。例如，很多孕妈妈在做了最全面的无创DNA检测并顺利通过后，有的孕妈妈会继续做基因筛查，例如地包天、脆性X综合征、脊髓性肌肉萎缩症等，这是对单基因隐性疾病更深入的了解，有了这样的了解，自然就能保证生出一个健康的宝宝。

　　除了孕前检查，现在通过第三代试管婴儿技术的PGD基因诊断，可以从根本上预防缺陷儿的出生。

　　PGD（PreimplantationGeneticDiagnosis），即植入前遗传学诊断，也被称为第三代试管婴儿。PGD主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因，是基于试管婴儿技术的。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫前进行基因检测，这样体外受精的试管婴儿可以避免一些遗传性疾病，提高试管婴儿的成功率。

　　世界上有超过4000种遗传病。目前，利用第三代试管婴儿技术，即PGS/PGD基因筛查和诊断技术，可以准确筛查出胚胎中的全部23对染色体和400多种遗传病，从而选择有遗传问题的胚胎植入母体，实现优生优育，这是第三代试管婴儿的重要突破。这是第三代试管婴儿的一个重要突破。

　　这是第三代试管婴儿的一个重要突破。今天，用于防止此类婴儿出生的主要技术是植入前遗传学诊断（PGD）、植入前遗传学筛查（PGS）和试管婴儿胚胎的产前诊断。